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mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因,昆明动物

中科院昆明动物所等 mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因

精神分裂症是一类常见的复杂精神疾病,全球的终生患病率高达1%,只有少部分病人经过治疗可痊愈。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病,其中遗传因素贡献很大。大脑是人体耗能最多(约消耗人体20~25%左右的能量),且对能量供应最为敏感的器官。线粒体作为细胞的能量工厂,主要由核基因编码蛋白组成,其自身所含的遗传物质线粒体DNA,编码13种线粒体呼吸链复合体组成蛋白。这些线粒体基因突变产生的线粒体功能异常,往往会导致包括脑疾病在内的一系列疾病的发生发展。

本报讯 近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关结果近期分别发表于《精神分裂症的研究》 和《分子神经生物学》期刊。

临床上常常观察到一些表现出母系遗传特征的精神分裂症家系,由于mtDNA是母系单一传递,提示mtDNA突变可能是这些家系的精神分裂症的病因。近期,中国科学院昆明动物研究所博士毕蕊在研究员姚永刚的指导下,通过与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队开展合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列,检测其中是否有疑似改变线粒体功能的致病变异,并开展相关线粒体功能实验验证。研究发现,mtDNA变异m.15395A”G(p.K217E,MT-CYB)和m.8536A”G(p.N4D,MT-ATP6)具有潜在的致病性,携带m.15395A”G变异的家系成员的永生化细胞表现出显著下降的线粒体质量、mtDNA拷贝数和氧消耗水平。通过线粒体基因同素异位表达实验,在细胞中瞬时和稳定过表达了含有m.8536A”G变异的MT-ATP6蛋白,发现在过表达突变型MT-ATP6蛋白的细胞中,氧自由基水平显著上调,线粒体质量、ATP产生以及氧消耗速率都显著下调。研究结果表明,m.15395A”G和m.8536A”G变异很可能通过调控线粒体能量代谢通路,进而参与精神分裂症发病。

精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病,其中遗传因素比例很大。研究人员集中分析了8个同卵双生子核心家系,每个家系中父母和一个双生子后代正常,另一个双生子后代患精神分裂症。通过读取mtDNA基因组二代测序数据,发现同卵双生子之间mtDNA突变水平很接近,异质性的差异非常小,显著低于双生子与母亲之间的差异,提示这些家系中观察到的mtDNA的低频异质性,可能与精神分裂症发病无关。

由于每个细胞中存在多个mtDNA分子,这些mtDNA分子的突变构成mtDNA异质性,这也是导致mtDNA突变疾病临床上不完全外显的一个原因。同卵双生的双胞胎来自同一个受精卵,若其中一个患精神分裂症,一个正常,就可作为一个很好的模型来研究mtDNA异质性与疾病发生的关系。通过与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队等的合作,昆明动物所姚永刚课题组集中分析了8个同卵双生子核心家系,每个家系中父母和一个双生子后代正常,另一个双生子后代患精神分裂症。通过读取mtDNA基因组二代测序数据,发现同卵双生子之间mtDNA突变水平很接近,异质性的差异非常小,显著低于双生子与母亲之间的差异,提示这些家系中观察到的mtDNA的低频异质性,可能与精神分裂症发病无关。有趣的是,大多数前人研究认为,线粒体和mtDNA在卵裂球分裂的时候,并不会平均分配到两个子细胞中,但昆明动物所的研究结果显示,同卵双生子之间mtDNA异质性程度高度一致,提示线粒体和mtDNA在同卵双生子受精卵分裂的时候,很有可能相对平均地分配到两个子细胞中,双生子间mtDNA异质性的产生和维持有可能受他们相同的核遗传背景调控。

新研究结果还显示,同卵双生子之间mtDNA异质性程度高度一致,提示线粒体和mtDNA在同卵双生子受精卵分裂时,很有可能相对平均地分配到两个子细胞中,双生子间mtDNA异质性的产生和维持可能受他们相同的核遗传背景调控。

上述研究结果揭示:mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但mtDNA的低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关研究结果近期分别发表于Schizophrenia ResearchMolecular Neurobiology 期刊。

《中国科学报》 (2016-08-04 第4版 综合)

研究工作得到国家自然科学基金和中科院先导专项等项目的资助。

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mtDNA突变m.15395A”G导致线粒体功能异常

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mtDNA变异的异质性在双生子间差异很小但与母亲差异显著

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